[MIM 157 980]

Acronyme en anglais de Macrosomia, Obesity, Macrocephaly and Ocular abnormalities.

Rarissime (1/100.106): quelques cas décrits. Syndrome de croissance excessive suite à une mutation de novo de transmission autosomique dominante ou récessive. Obésité à début très précoce associée à un retard mental, des anomalies oculaires (colobome rétinien, nystagmus), des fentes palpébrales orientées vers le bas et un retard de maturation osseuse avec une courbure des fémurs. Pourrait être dû à une mutation du gène LIN00237 en 20p11.23 qui encode un ARNm non-codant.

Implications anesthésiques: 

obésité morbide de l’enfant et de l’adolescent

Références : 

-         Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Listik M, Setian N, Wajntal A. 
Macrosomia, Obesity, Macrocephaly and Ocular abnormalities (MOMO) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome. 
Am J Med Genet 1993; 46:556-8.

-        Vu PY, Toutain J, Cappellen D, Delrue M-AZ, Daoud H et al. White SM. 
A homozygous balanced reciprocal translocation suggests LINC237 as a candidate gene for MOMO [Macrosomia, Obesity, Macrocephaly, Ocular abnormalities] syndrome. 
Am J Med Genet part  A 2012 ; 158 A : 2849-56. 

-        Sharda S, Panigrahi I, Marwaha RK .
MOMO syndrome with holoprosencephaly and cryptorchidism: expanding the spectrum of the new obesity syndrome. 
Case reports in Genetics 2011 doi 10.1155/2011/839650.

Mise à jour février 2013