Très rare : < 1/1.000.000. Transmission sans doute autosomique récessive. Des mutations bialléliques, homozygotes ou hétérozygotes composites de 8 gènes ont été identifiées, mais la biologie moléculaire n'est pas concluante chez la moitié des patientes.

On distingue:

-        type 1 [MIM 233 400], mutation du gène HSD17B4 (5q23.1)

-        type 2 [MIM 614 926], mutation du gène HARS2 (5q31)

-        type 3 [MIM 614 129], mutation du gène CLPP (19p13)

-        type 4 [MIM 615 300], mutation du gène LARS2 (3p21)

-        type 5 [MIM 616 138], mutation du gène TWNK (10q24) : les signes neurologiques sont constants

-        type 6 [MIM 617 565], mutation du gène ERAL1 (17q11)

-        type 7 [MIM 621 101], mutation du gène DAP3 (1q22).

D’autres pathologies peuvent également se présenter avec un phénotype similaire au syndrome de Perrault :

-        le déficit combiné en phosphorylation oxydative -54 (COXPD54) [MIM 619 737],  une cytopathie mitochondriale due à une mutation du gène PRORP (14q13.2)

-        des mutations du gène GGSP1 (1q42.3) [MIM 619 518] qui encode une géranylgéranyl diphosphae synthase, où une dystrophie musculaire est associée à la dystrophie ovarienne et à la surdité

-        des mutations du gène RMND1 (6q25.1) [MIM 614 922]

Association d’une

-        dysgénésie ovarienne chez la femme (la dysgénésie gonadique n’est pas présente chez l’homme) : le diagnostic se fait vers l’âge de 20 ans lors de la mise au point d’une aménorrhée primaire (ou, plus rarement, secondaire)

-        surdité neurosensorielle généralement bilatérale, prélinguale et asymétrique, et sa sévérité variable (légère à profonde); diagnostic habituellement vers 7 ans.

Et parfois :

-        de troubles neurologiques : ataxie cérébelleuse progressive, dyspraxie, polyneuropathie sensitive ou sensitivo-motrice, et rarement, un retard de développement

-        d’une petite taille : < P3 dans 50 % des cas.

Diagnostic différentiel : syndrome de Turner (XO).

Implications anesthésiques: 

liées aux troubles neurologiques.

Références : 

Mise-à-jour mai 2025