[MIM 233 400, 614 926]

Très rare : < 1/1.000.000. Transmission sans doute autosomique récessive.

Association d’une

- dysgénésie ovarienne chez la femme (la dysgénésie gonadique n’est pas présente chez l’homme) : le diagnostic se fait vers l’âge de 20 ans lors de la mise au point d’une aménorrhée primaire (ou, plus rarement, secondaire)

- surdité neurosensorielle de sévérité variable.

Et parfois : 

- de troubles neurologiques : ataxie cérébelleuse progressive, dyspraxie, polyneuropathie, déficit mental

- d’une petite taille : < P3 dans 50% des cas.

Diagnostic différentiel : syndrome de Turner (XO).

Implications anesthésiques: 

liées aux troubles neurologiques.

Références : 

Mise-à-jour avril 2013