[MIM 190 320]

Prévalence < 1.106. Transmission autosomique dominante de mutations du gène GLX3 (17q21.3-q22).
Forme de dysplasie ectodermique qui associe de manière très variable :

• cheveux bouclés/frisés à la naissance (80 %)
• hypoplasie de l’émail dentaire avec décoloration et taurodontie (allongement de la chambre pulpaire avec division très distale des racines dentaires) des molaires, avec risque accru de caries et d’abcès dentaires
• augmentation de la minéralisation des os et de l’épaisseur de la corticale des os ; absence de pneumatisation de la mastoïde, du sinus frontal et de la diploé de la voûte crânienne.
• ongles plats et cassants
• parfois dolichocéphalie liée à une crâniosynostose

Implications anesthésiques: 

dents fragiles

Références : 

Mise-à-jour mai 2018