[MIM 280 000]

voir aussi Hyperphosphatasies avec retard mental

(syndrome de Zunich-Keye, syndrome neuroectodermique de Zunich, anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGL)

Acronyme en anglais de Colobomas-Heart disease-Ichtyosiform dermatosis-Mental retardation and Ear anomales. Prévalence inconnue mais sans doute < 1.106. Dû à des mutations du gène glycosylphosphatidylinositol PIGL situé en 17p12-p11.2.

Associe :

-        une dermatose ichtyosiforme migratrice d'apparition précoce,

-        un colobome oculaire bilatéral,

-         une surdité de conduction,

-        des convulsions,

-        un déficit intellectuel

-        une dysmorphie faciale caractéristique:  brachycéphalie, fentes palpébrales légèrement obliques en haut et en dehors, iris bleu pâle, hypertélorisme, hypoplasie de l’étage moyen de la face, narines antéversées, une lèvre supérieure mince avec un philtrum plat et des plis en excès autour d'une grande bouche. Les oreilles sont basses implantées avec des hélix épais et trop ourlés. Les dents sont carrées et largement espacées.

On retrouve parfois : une fente palatine ou un équivalent moins sévère (luette bifide et/ou fente sous-muqueuse), une cardiopathie (tétralogie de Fallot ou transposition des gros vaisseaux), un pectus excavatum et des mamelons surnuméraires.

Implications anesthésiques: 

prise en charge d’un enfant hypotonique, épileptique et présentant un retard mental plus ou moins sévère

Références : 

-        Jezela-Stanek A, Ciara E, Piekutowska-Abramczuk D et al.
Congenital disorders of glycosylphosphatidylinositol (GPI—anchor biosynthesis- The phenotype of two patients with novel mutations in the PIGN and PAGP2 genes.
Eur J Paediatr Neurol 2016; 20: 462-73.

Mise à jour: novembre 2017