[MIM 613 834 ]

Prévalence : < 1.106. Mutation hétérozygote de novo du gène ACTA2 (10q23.31) en Arg 179 qui entraîne l’association de :

• une mydriase congénitale (100 %) avec hypoplasie de l’iris ou aniridie, et une tortuosité de l’artère centrale de la rétine dans certains cas
• un canal artériel persistant (91 %) ou une fenêtre aorto-pulmonaire, parfois associé à une autre malformation cardiaque (anomalies de l’arche aortique, CIA)
• une tension artérielle systémique moins élevée que dans la population générale suite à la diminution des résistances vasculaires
• une hypertension artérielle pulmonaire
• des anévrismes de l’aorte (avec parfois dissection aiguë de type A ou B comme événement initial) (âge médian de la première intervention : 14 ans) (100 %) et d’autres artères (54 %) (pulmonaire, carotide, axillaire, iliaque…)
• une atteinte vasculaire cérébrale de type moyamoya (voir ce terme) (77 %) avec infarctus ischémiques dès l’enfance, risque d’épilepsie
• une hypotonie des voies aériennes : apnées obstructives du sommeil, malacie, hyperréactivité
• une malrotation intestinale (30 %) avec hypopéristaltisme
• une vessie hypotonique (47 %) avec risque de lithiases et d’hydronéphrose (30%), parfois un tableau de syndrome de Prune Belly (voir ce terme)

Il y a un risque élevé de mort précoce suite à une dissection aortique, un accident vasculaire cérébral ou de complications pulmonaires.

Traitement : inhibiteurs de l’enzyme de conversion ou bloqueurs des récepteurs de l’angiotensine II

Implications anesthésiques: 

1. préopératoire :

• échographie cardiaque et des gros vaisseaux : malformation, anévrismes, hypertension pulmonaire ? ; fonction rénale 
• vérifier la pression artérielle de base afin d’avoir une valeur de référence en périopératoire
• interrompre les antihypertenseurs la veille de l’intervention

2. peropératoire :

• mydriase préexistante
• risque important d’hypotension systémique : circulations coronarienne et cérébrale à risque d’ischémie
• éviter l’hyper- et l’hypoventilation (risque majeur d’hypoperfusion cérébrale régionale) ; monitorage par NIRS
• éviter les accès d’hypertension artérielle systémique (intubation, douleur)
• prévoir la nécessité d’une administration continue d’un vasopresseur (noradrénaline, vasopressine)

3. post-opératoire :

• surveillance intensive car risque d’ischémie cérébrale

Références : 

-        Regalado ES, Mellor-Crummey L, De Backer J, Braverman AC Ades L et al.
Clinical history and management recommendations of the Smooth Muscle Dysfunction syndrome due to ACTA2 Arginine 179 alterations.
Genet Med 2018; 20: 1206-15.

-        Houska N, Schafer M, Chatfield KC, Bernard TJ, Ing RJ.
Anesthetic considerations for children with multisystem smooth muscle dysfunction syndrome and review of the literature.
J Cardiothor Vasc Anesth 2022, 36 : 3205-11

Mise-à-jour  août 2022