[MIM 182 230]

(Dysplasie septo-optique)

Rare : 1/10.000. Majorité de cas sporadiques mais quelques cas familiaux ont été décrits..

Triade : 

1. hypoplasie des nerfs optiques (uni- ou bilatérale) : strabisme, nystagmus
2. déficits hormonaux hypophysaires divers (60-80%) : déficit en hormone de croissance mais aussi hormones thyréotrope, corticotrope et gonadotrope
3.  malformations au niveau de la ligne médiane cérébrale : agénésie du septum pellucidum (60%) et/ou du corps calleux 

En présence de malformations du cortex cérébral on parle de dysplasie septo-optique plus.

Mutations des gènes :

- HESX1 en 3p21.2-p21.1. 

- SOX2 en 3q26.3-q27 : avec anophtalmie ou microphtalmie

- SOX3 en Xq26.3 : pas d’anomalies oculaires

- OTX2 en 14q21-q22 : hypopituitarisme et hypoplasie antéhypophysaire

- nombreux cas où aucune mutation n’a pu être mise en évidence mais des facteurs environnementaux sont possiblement en cause : alcool, drogues, jeune âge maternel.

L’âge du diagnostic dépend en partie de la sévérité du tableau clinique :

• nouveau-né : hypoglycémie, ictère, micropénis, nystagmus anomalies de la ligne médiane (y compris fente palatine)
• enfant : retard de croissance, troubles visuels, convulsions
• parfois : autisme, diabète insipide, obésité, anosmie, surdité de perception, troubles de la thermorégulation

Implications anesthésiques: 

malvoyance, retard mental, supplémentation en hormones d’origine hypophysaire, surveiller la glycémie, éviter l’hypothermie

Références : 

-        Sherlock DA, McNicol LR. 
Anaesthesia and septo-optic dysplasia. 
Anaesthesia 1987; 42: 1302-5.

Mise-à-jour  juin 2014