(OCA, acronyme en anglais de Oculo-Cutaneous Albinism)

Prévalence variable selon le type. Transmission autosomique récessive. Association d’une anomalie de la pigmentation de la peau, des phanères, de l'iris et de la rétine par déficit enzymatique de la tyrosinase nécessaire à la synthèse de la mélanine. Espérance de vie et intelligence normales. Dans les formes sévères : cheveux et poils blancs, peau rosée, iris bleus ou jaune orangé à brun clair ou rose et translucides. D’un point de vue oculaire : nystagmus, strabisme, diminution de l'acuité visuelle, vision stéréoscopique réduite consécutive à l'anomalie constante du trajet du nerf optique, photophobie.

On distingue :

• type 1 [MIM 203 100], ou tyrosinase négatif ; mutation du gène TYR (11q14.2) ; prévalence 1/40.000 ; trois formes :

• classique ou « albinos » ou OCA1A : absence d’activité de l’enzyme ; peau blanche laiteuse, cheveux blancs, yeux bleus
• « jaune » ou OCA1B [MIM 606 952] ou type Amish: il persiste une activité résiduelle de l’enzyme: cheveux blonds, yeux bleus ou jaune-orangé, bronzage discret
• thermosensible ou OCA1-TS : la pigmentation est limitée aux membres

• type 2 [MIM 203 200], OCA2 ou forme tyrosinase positive : mutations du gène OCA2 (15q12-q13) qui code une protéine qui régule le pH des mélanosomes ; surtout chez les indiens Navajo ; en général il y a un début de pigmentation avec des cheveux blonds et des yeux bleus à brun clair ;  cette hypomélanose des cheveux et de la peau se retrouve parfois dans les syndromes d’Angelman et de Prader-Willi (voir ces termes) dont la délétion chromosomique est située en 15q11-q13.
• type 3 [MIM 203 290] ou roux ou rouge, OCA3: mutations du gène TYRP1 (9p23) qui code pour la tyrosinase-related protein 1 ; surtout décrit en Afrique du Sud et en Nouvelle-Guinée (1/8500) : les patients ont alors les cheveux roux ou acajou et les yeux noisette ou marron
• type 4 [MIM 606 574], OCA4: mutation du gène MATP ou SLC45A2 (5p13.2); décrit surtout chez les Japonais qui ont alors les cheveux blonds ou jaunes et les yeux bleu-gris.
• type 5 [MIM 615 312], OCA5: décrit dans une famille au Pakistan
• type 6, OCA6 : mutation du gène SLC24A5 (15q21.1)
• type 7 [MIM 615 179], OCA7: mutation du gène C10ORF11(LRMDA) (10q22.2-q22.3)
• type 8 [MIM 619 165], OCA8: mutation du gène DCT (13q32.1)

Implications anesthésiques: 

Photophobie, protéger la peau et les yeux de la lumière éblouissante dans le bloc opératoire

Références : 

-        Bahadoran P, Lipsker D. 
Leucodermies. 
EMC- Dermatologie Cosmétologie 2005; 2 : 20-42.

Mise-à-jour août 2022