(Dégénérescence hépato-lenticulaire)
Prévalence : 1/30.000 à 1/100.000. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ATP7B en 13q14.3. Accumulation du cuivre dans le foie et le cerveau suite à une dysfonction d'une protéine de type ATP-ase qui intervient dans le transport intra- et extracellulaire du Cu. La céruloplasmine plasmatique a une valeur inférieure à 30% de la normale.
Présentation clinique:
- soit hépatique (30%) : symptômes rares avant l’âge de 5 ans ; premiers symptômes en général entre 10 et 14 ans ; tableau d’hépatite chronique; cirrhose progressive avec hépatosplénomégalie ; parfois tableau d'hépatite fulminante
- soit neurologique (40-50 %) associée à une cirrhose : premiers symptômes vers 7-8 ans : diminution de la mimique faciale, dysphagie, dysarthrie, tremblement intentionnel, dyskinésies
Présence d'un anneau cornéen de Kayser-Fleischer : anneau vert-brun-jaune situé autour de la jonction entre la cornée et de la sclérotique.
Parfois : protéinurie, lithiases urinaires
IRM : image de face de panda géant au niveau du tronc cérébral et petit panda au niveau de la protubérance.
Traitement : d-pénicillamine (régression des signes neurologiques), zinc ou trientine (triethylenetetramine).
Implications anesthésiques:
Cirrhose. Insuffisance hépatique.
Références :
- Sharawat IK, Kurup A, Sondhi V, Saini L.
Boy with dysarthria and frequent falls: a treatable disorder.
J Pediatr 2019; 215: 280-1
Mise-à-jour décembre 2019