[MIM 245 010] 

Rare. Transmission autosomique récessive. Variante allélique du syndrome de Papillon-Lefèvre. Mutation du gène CSTC en 11q14-q21 qui entraîne une perte de fonction de la cathepsine C, et donc une diminution de l’immunité. Elle se retrouve quasi exclusivement dans la population juive originaire de la région de Cochin, dans le Sud de l’Inde. Association :

• d’une hyperkératose psoriasiforme palmo-plantaire, qui déborde souvent sur la face dorsale, et des lésions psoriasiformes sur les membres
•  d’une périodontopathie qui entraîne une perte des dents ; elle est cependant moins sévère que dans le syndrome de Papillon-Lefèvre
• d’une arachnodactylie
• d’une acroostéolyse avec déformation en cône des phalanges distales des mains
• de lésions unguéales (onychogrypose)
• de pieds plats.

Les premiers signes apparaissent entre 6 mois et 4 ans. L’inflammation gingivale chronique qui débute avec l’éruption des premières dents de lait entraîne une gingivite puis une périodontopathie avec chute prématurée des dents de lait puis des dents définitives, et résorption importante de l’os alvéolaire. L’hyperkératose se manifeste sous forme de plaques et est souvent associée à une hyperhydrose et à une mauvaise odeur. Des cas d’abcès cutanés et hépatique ont été décrits.

Traitement : kératolytiques pour les lésions cutanées ; les rétinoïdes semblent  ralentir la perte des dents et diminuer l’hyperkératose.

Implications anesthésiques: 

dents fragiles, antibioprophylaxie.

Références : 

-         Initial expression of the Papillon-Lefèvre syndrome in consanguine family. 
BMJ Case Reports 2012 doi 10.1136/bcr-2012-006313

Mise-à-jour octobre 2012