[MIM 222 700]

(aminoacidurie hyperdibasique type II, intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie)

Maladie très rare sauf en Italie et en Finlande (1/60.0000). Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SLC7A7 en 14q11.2. Cette mutation entraîne une augmentation des pertes rénales et une diminution de l’absorption intestinale des acides aminés dits « dibasiques » : lysine, ornithine, arginine. 

Elle entraîne:

-         une interruption du cycle de l’urée.

-        des troubles digestifs dès l’arrêt de l’allaitement,  vomissements et coma postprandial (liés à l’hyperammoniémie), diarrhée, hépatosplénomégalie, retard de croissance. Taux élevé de lysine dans les urines. 

-        une ostéoporose. 

-        un risque de pneumonie interstitielle et de protéinose alvéolaire pulmonaire lié due au fait que la protéine encodée par SLC7A7 est également la cible du GM-CSF qui stimule les macrophages alvéolaires qui participent au cycle du surfactant. La mutation entraîne une diminution de leur activité

-        une anémie avec parfois déficience immunologique ou épisodes d’hématophagocytose lymphohistiocytaire. 

-        une atteinte rénale : tubulopathie proximale, hypertension artérielle, parfois insuffisance rénale.

Traitement : 

• régime pauvre en protéines,
• suppléments de citrulline : 50 -100 mg/kg/j
• En cas d’hyperammoniémiemalgré le régime: benzoate de Na ou phénylbutyrate de Na 50-100 mg/kg/j
• en cas d’hypertriglycéridémie : exclure un syndrome d’activation macrophagique ; régime hypolipémiant avec acides gras oméga 3
• suppléments de carnitine.

Implications anesthésiques: 

vérifier NH3, hémoglobine, fonction rénale, RX thorax et SpO2 à l'air.. Prudence pour le positionnement vu l’ostéoporose habituelle. Monitorage NH3.

Eviter une infusion continue de propofol en cas d’hypertriglycéridémie.

Références : 

-      Paquet C, Karsli C. 
Technique of lung isolation for whole lung lavage in a child with pulmonary alveolar proteinosis. 
Anesthesiology 2009; 110: 190-2.

-         Doireau V, Fenneteau O, Duval M, Perelman S et al. 
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysnurie : aspect caractéristique de l’atteinte médullaire. 
Arch Pédiatr 1996 ; 3: 877-90.

-        de Lonlay P, Dubois S, Valayannopoulos V, Depondt E et a. 
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie.  Chap 10 in Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme Springer 2013

Mise-à-jour: janvier 2021