(autrefois : Schwartz-Jampel type 2)

Rare, autosomique récessif. Dû à une mutation du gène LIFR (leukemia inhibitory factor receptor) située sur le chromosome 5p13.1.  Dysplasie osseuse avec petite taille et incurvation congénitale des os longs. Camptodactylie. Dysmorphie faciale. Episodes fréquents d’hyperthermie parfois très élevée. Décès fréquent en période néonatale suite à détresse respiratoire, troubles de déglutition, hypotonie. Parfois micrognathie, hypertélorisme. Plus tard : scoliose, fractures spontanées, absence de réflexe cornéen et rotulien, signes de dysautonomie (instabilité thermique, hypersudation, diminution du seuil douloureux ?).

Quelques cas associés à une maladie mitochondriale. 

Implications anesthésiques: 

pas de risque d’hyperthermie maligne. Monitorage de la température. Protection oculaire. 

Références : 

• Bonthuis D, Morava E, Booij LHDJ, Driessen JJ. 
  Stuve Wiedemann syndrome and related syndromes : case report and possible anesthetic implications.
  Pediatr Anesth 2009; 19: 212-7.