Amyotrophies spinales
Previous Topic  Next Topic 

(amyotrophie spinale proximale, SMA (Spinal Muscular Atrophy)), maladie de Werdnig-Hoffman, maladie de Kugelberg-Welander-Wohlfart)

Rare : 1/6.000 naissances vivantes en Europe. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SMN1 (5q11.2-q13.3)  responsable de la synthèse d’une protéine indispensable à la survie des motoneurones. Affection neurologique entraînant une atrophie musculaire consécutive à la dégénérescence des motoneurones de la moelle. Cinq  formes décrites :

Il existe d’autres formes, moins fréquentes,:

a) amyotrophies spinales proximales non liées au gène SMN1 

b) amyotrophies spinales distales et/ou généralisées, qui touchent principalement la musculature distale des membres 

c) amyotrophies spinales bulbaires ou bulbospinales : dégénérescence des motoneurones de la partie inférieure du tronc cérébral


Implications anesthésiques

Au moins  pour les formes liées au gène SMN1 : la dénervation entraîne une modification de la composition des fibres musculaires c’est-à-dire une diminution du glycogène, une altération de la β-oxydation des acides gras et un déficit secondaire en carnitine. Ces altérations sont d’autant plus importantes que le phénotype est plus sévère. Ces patients sont donc dans une situation métabolique similaire à ceux qui souffrent d’une pathologie de la β-oxydation des acides gras avec un risque majeur d’insuffisance hépatique aiguë (Reye-like syndrome) en situation de catabolisme. Il est donc important d’assurer un apport important de glucose pour éviter le catabolisme lipidique, de fournir des suppléments de carnitine et d’éviter d’utiliser une infusion continue de propofol.

Risque d’intubation difficile : ankylose progressive de l’articulation temporo-mandibulaire et diminution de la mobilité cervicale (contracture musculaire ou secondaire à la cure de scoliose)

Insuffisance respiratoire de type restrictif dans les types I et II (souvent ventilation non-invasive nocturne voire diurne). Troubles de la déglutition. Risque d’hypoglycémie suite à l’atrophie musculaire et à la dénutrition. Ostéoporose, scoliose. 

Pas de succinylcholine : risque d’hyperkaliémie. Monitorage difficile de la fonction neuromusculaire.

SMA I: souvent hypoplasie du cœur gauche, ou  CIA ou CIV associée; alimentation précoce par gastrostomie. Hypoplasie de l’étage moyen de la face suite à l’utilisation de la ventilation non-invasive au masque facial. Risque de mort subite

SMA II : ventilation non-invasive, retard de développement physique (rarement obésité par inactivité), ostéoporose, scoliose. ALR utilisée avec succès.

SMA III : ALR utilisée avec succès.


Références : 

-        Stucke A, Stuth EA. 
Use of rapacuronium in a child with spinal muscular atrophy. 
Paediatr Anaesth 2001; 11: 725-8.

-        Wilton NCT. 
Spinal muscular atrophy: the challenges of ‘doing the right thing ». 
Pediatr Anesth 2009; 19: 1041-7.

-        Messina MF, Messina S, Gaeta M, Rodolico C et al.
 Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) : an atypical phenotype and review of the literature. 
Eur J Pediatr Neurol 2012; 16: 90-4.

-        Zolkipli Z, Sherlock M, Biggar WD, Taylor G et al. 
Abnormal fatty acid metabolism in spinal muscular atrophy may predispose to perioperative risks. 
Eur J Pediatr Neurol 2012; 16 : 549-53.

-        McLoughlin L, Bhagvat P. 
Anaesthesia for caesarian section in spinal muscular atrophy type III. 
Int J Obstetr Anesth 2004; 13: 192-5.

-        Maruotti GM, Anfora R, Scanni E, Rispoli M et al. 
Anesthetic management of a parturient with spinal muscular atrophy type II. 
J Clin Anesth 2012; 24: 573-7

-         Islander G. 
Anesthesia and spinal muscle atrophy. 
Pediatr Anesth 2013; 23: 8044-16.

-         Vilela H, Santos J, Colaço J, Oliveira E, Canas-da-Silva P. 
Reversal of neuromuscular blockade with sugammadex in a patient with spinal muscular atrophy type III (Kugelberg-Welander syndrome). 
J Anesth 2012 ; 26 : 306-7. 

-        Bielsky AR, Fuhr PG, Parsons JA, Yaster M.
A retrospective cohort study of children with spinal muscular atrophy type 2 receiving anesthesia for intrathecal administration of nusinersen.
Pediatr Anesth 2018 ; 28 : 1105-8.


Mise à jour décembre 2018