[MIM 214 700]

(DIAR1)

Prévalence inconnue car rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SLC26A3 en 7q22.3-q31.1 qui entraîne un dysfonctionnement de l’échange Cl-/NaHCO3- au niveau intestinal. Cela entraîne une diarrhée aqueuse très abondante dont le contenu en Cl > 150 mmol/L, et une déshydratation avec hypokaliémie et alcalose métabolique. Un hydramnios est souvent présent : diarrhée fœtale ?

La déshydratation entraîne une hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire avec hyperréninémie et hyperaldostéronémie, ce qui explique l’hyperkaliurie.

Traitement : oméprazole, suppléments de KCl, AINS.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’hydratation et l’ionogramme ; séquelles de l’alimentation parentérale : thromboses vasculaires, sepsis répétés, atteinte hépatique.

Références : 

Mise à jour  octobre 2016