[MIM 255 320]

Rare.

Cas sporadiques ou transmission de mutations :

• du gène RYR1(19q13.1) de transmission autosomique dominante ou récessive, avec un risque de susceptibilité à l’hyperthermie maligne
• du gène de la sélénoprotéine N (SELENON) en 1p36 (30%)
• du gène TTN (2q31.2) qui code la titine, qui peut entraîner une cardiomyopathie sévère ; transmission autosomique récessive (voir titinopathies)
• du gène FXR1 (3q26.33), transmission autosomique récessive.

L’image histologique est celle de « core » multiples et de petite taille dans les sarcomères des fibres de type I et II ; cette image est cependant peu spécifique. 

Cliniquement, quatre sous-groupes sont décrits :

1)        forme classique (50 %) : début dans la petite ou moyenne enfance avec hypotonie et faiblesse musculaire. Une insuffisance respiratoire hors de proportion avec la faiblesse musculaire n’est pas rare. Les contractures musculaires peuvent entraîner : torticolis, cyphoscoliose, raideur vertébrale.  Douleurs musculaires à l’exercice.

2)        forme modérée : retard neuromoteur dans l’enfance avec une faiblesse distale (seules les mains sont atteintes) et une hyperlaxité ligamentaire (parfois mutation RYR1)

3)        forme arthrogryposique de révélation anténatale

4)        forme ophtalmoplégique : la forme classique y est associée à une atteinte oculomotrice externe (RYR1)

Certains enfants présentent  des troubles de conduction A-V ou une cardiomyopathie restrictive (mutation de SEPN1).

Un cas mortel d’hyperthermie maligne (sans anesthésie) a été observé 3 heures après la prise orale de 2 mg d’ondansétron chez un garçon de 5 ans chez qui une myopathie multiminicore due à une mutation nouvelle du gène RYR1 avait été découverte suite une crise d’hyperthermie maligne lors de l’administration de sévoflurane à l’âge de 3 ans : l'autopsie a trouvé des signes de sepsis. Cette mutation serait capable de générer des crises spontanées d'HM. De plus, il s'agit sans doute d'une association fortuite mais des tests in vitro ont montré qu'à haute dose les agonistes HT2A produisent une contracture musculaire.                                                                                                    

Implications anesthésiques: 

 ECG et échocardiographie préopératoires ; risque d’hyperthermie maligne. 

                                 

Références : 

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Mise-à-jour: juin 2021