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Pycnodysostose
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Ostéochondrodysplasie rare de transmission autosomique récessive dont souffrait le peintre Toulouse-Lautrec et qui associe ostéosclérose, fragilité osseuse et petite taille.. Il s’agit d’une maladie lysosomiale due à des mutations du gène codant la cathepsine K (1q21). La mutation rend les ostéoclastes incapables de détruire certaines protéines de la matrice osseuse, ce qui rend les os anormalement denses mais fragiles.
Présentation clinique :
- petite taille (à l’âge adulte : 135 à 150 cm)
- retard de fermeture des fontanelles antérieure et postérieure
- hypoplasie du maxillaire inférieur avec disparition progressive de l’angle mandibulaire ; petite ouverture de bouche avec protrusion linguale par macroglossie relative ; dents mal implantées et cariées
- mains et pieds courts et massifs à cause de l’ostéolyse de la phalange terminale des doigts/orteils
- dysplasie des clavicules
- fractures pathologiques
- parfois apnées obstructives du sommeil nécessitant une ventilation nocturne non-invasive, voire une trachéotomie
- spondylolisthésis fréquent
Implications anesthésiques:
petite ouverture de bouche, intubation et ventilation difficiles ; os fragiles : risque de fracture ! ; apnées obstructives du sommeil ; dents fragiles ; bloc neuraxial difficile (mais déjà réalisé avec succès) en cas de scoliose.
Références :
- Abourazzak S, Chaouki S, Akodad Z, Boubou M, Atmani S, El Biaz M, Hida M.
Apnées du sommeil et retard statral révélant une pycnodysostose.
Arch Pédiatr 2013 ; 20 : 307-10.
- Barnard B, Hiddema W.
Pycnodysostosis with the focus on clinical and radiological findings.
S Afr J Rad 2012; 16: 74-6.
- Puri R, Saxena A, Mittal A et al.
Pycnodysostosis : an anaesthetic approach to this rare genetic disorder.
Case reports in Anesthesiology 2013; ID 716756
- Herd RS, Sprung J, Weingarten TN.
Primary osteolysis syndromes: beware of difficult airway.
Pediatr Anesth 2015; 25: 727-37.
- Kazawa M, Fugagawa A, Ito H, Toyama S, Makita K.
Risk of difficult intubation may increase with age in pediatric patients with pycnodysostosis.
Pediatr Anesth 20116; 26: 567-8.
Mise-à-jour août 2015