[MIM 232 200]

(Glycogénose type Ia)

Récessive autosomique. Prévalence : 1/100.000.  Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène G6PC1 (17q21.31) qui entraîne un déficit en glucose-6-phosphatase dans le foie, le rein et l’intestin grêle. Début précoce (premiers mois de vie).

Signes :

• hépatomégalie sans splénomégalie, risque d’adénomes hépatiques et d’hépatomes
• hypotrophie musculaire, faciès poupin
• hypoglycémies avec hyperlactacidémie ; convulsions, coma et retard mental si le traitement médical est mal suivi
• petite taille, 
• tendance au saignement malgré une numération plaquettaire normale ou augmentée
• hyperuricémie avec risque de lithiases urinaires
• hypertriglycéridémie (xanthomes)
• néphromégalie
• ostéoporose.

Traitements : apports continus de glucose (gavage nocturne de solutions d’amidon) ; en cas d’échec : transplantation hépatique.

Implications anesthésiques: 

Eviter un jeûne prolongé ; vérifier la fonction plaquettaire (thromboélastogramme) ; monitorage de la glycémie et de l’acide lactique. Risque d’hyperlactatémie per- et postopératoire même si la glycémie est normale: la cause en est sans doute un excès de glucose- 6-phosphate transformé en pyruvate et lactate, associé à la réaction hormonale de stress périopératoire.

Apport de  glucose et mesurer la glycémie. Vérifier la coagulation (plaquettes).Un cas de pancréatite secondaire à l’hypertriglycéridémie due à l’utilisation d’une infusion continue de propofol.

Références : 

• Bevan JC. Anaesthesia in Von Gierke's disease. 
  Current approach to management. 
  Anaesthesia 1980; 35:699-702.
• Bustamante SE, Appachi E. 
  Acute pancreatitis after anesthesia with propofol in a child with glycogen storage disease type IA. 
  Pediatr Anesth 2006; 16: 680-3. 
• Takahashi T, Oue K, Imado E, Doi M, Shimizu Y, Yoshida M.
  Severe perioperative lactic acidosis in a pediatric patient with glycogen storage disease type Ia: a case report.
  JA Clinical Reports 2023 ;  9:91 doi.org/10.1186/s40981-023-00683

Mise à jour juillet 2024