Hémoglobine D Punjab

Surtout retrouvée au nord de lInde et dans la population Uyghur (Chine), parfois appelée Hb Los Angeles, là où elle a été décrite. Anomalie de lhémoglobine  due au remplacement de lacide glutamique par la glutamine en position 121 dans la chaîne â de lhémoglobine.


Forme hétérozygote : 25 à 40 % dhémoglobine D à lélectrophorèse ;  pas de signes cliniques. Frottis sanguin : hématies en cible. Lassociation avec le trait HbS entraîne un syndrome drépanocytaire sévère (voir drépanocytose)


Forme homozygote :        > 95 % dhémoglobine D à lélectrophorèse ; splénomégalie, parfois anémie hémolytique chronique avec réticulocytose, hématies en cible


Implications anesthésiques

vérifier le taux dhémoglobine et labsence dassociation au trait drépanocytaire.


Références : 

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Mise-à-jour octobre 2021