[MIM 610 199]

(NDH syndrome)

Prévalence inconnue : très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène GLIS3 (9p24.).

Association de :

• retard de croissance intrautérin
• hypothyroïdie congénitale : absence de glande thyroïde ou glande fibrosée
• diabète sucré d’origine non-immune qui apparaît dans les premières semaines de vie ; une insuffisance pancréatique exocrine est associée dans certains cas
• dysmorphie faciale, inconstante : oreilles bas-implantées, philtrum long avec lèvre supérieure mince, épicanthus
• atteinte rénale : dysplasie kystique
• atteinte hépatique : hépatite ou fibrose suivie de cirrhose
• retard de développement
• parfois : glaucome

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction thyroïdienne ; insulinothérapie complexe et monitorage de la glycémie ; vérifier les fonctions rénale et hépatique.

Références : 

Mise-à-jour: avril 2017