(syndrome de Pollitt, syndrome d’Itin, syndrome de Sabinas, syndrome de Tay, syndrome BIDS, syndrome SIBIDS, syndrome PIBIDS, syndrome IBIDS)

Rare: environ 1/1.106. Prévalence inconnue. Transmission autosomique récessive. Groupe de pathologies où l’on retrouve des cheveux courts, épars et fragiles et pauvres en soufre. En lumière polarisée, les cheveux présentent une alternance de bandes sombres et claires (image de « queue de tigre ») ; au microscope électronique, la cuticule des cheveux est anormale ou absente. On y retrouve de nombreux syndromes où les tissus originairess du neuroectoderme sont anormaux.

Sont donc souvent associés :

• une ichtyose (voir ce terme)
• des ongles anormaux
• un retard de croissance
• un déficit intellectuel.

On retrouve dans 50% des cas une photosensibilité due à une anomalie des processus de réparation de l’ADN endommagé par les rayons UV similaire au Xeroderma pigmentosum type D. La majorité de ces cas est due à une mutation du gène XPD (ou ERCC2) en 19q13.2-q13.3. les autres sont dus à une mutation du gène XPB.

• Trichothiodystrophie type B  ou syndrome de Sabinas [MIM 211 390] : mutation du gène C7ORF11 ; pas de photosensibilité ; petite taille, retard mental, stérilité, alopécie dès la naissance et très rare pilosité axillaire et pubienne après la puberté.
• Trichothiodystrophie type C ou syndrome de Pollitt  [MIM 275 550, 126 340]: mutation du gène XPD, photosensiblité, surdité, agénésie du corps calleux, microcéphalie, ataxie cérébelleuse, faciès peu expressif, hyperostose, petite taille avec membres courts
• Trichothiodystrophie type D ou syndrome BIDS ou Amish-cheveux épars [MIM 234 050] ; mutation du gène C7ORF11 en 7p14.1 ; pas de photosensibilité
• Trichothiodystrophie type E ou syndrome de Tay ou syndrome IBIDS : petite taille, retard mental, hypogonadisme, cataracte,
• Trichothiodystrophie type F ou  syndrome PIBIDS : photosensibilité
• Trichothiodystrophie type G ou  ONMRS  (acronyme de Onichotrichodysplasia chronic Neutropenia mild Mental Retardation Syndrome) ou syndrome d’Itin ou syndrome SIBIDS [MIM 258 360] : ostéosclérose, neutropénie chronique, retard mental

Implications anesthésiques: 

selon les anomalies associées ; en cas de forme photosensible, éviter au maximum l’exposition à la lumière du jour, de même qu’aux certains néons et halogènes qui émettent des UV.

Références : 

-        Faghri S, Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. 
Trichothiodystrophy : a systematic review of 112 published cases characterises a wide spectrum of clinical manifestations. 
J Med Genet 2008; 45: 609-21.

-         Lopez-Garcia DR, Salas-Alanis JC, Christiano AM et al. 
Sabinas syndrome in monozygotic twins. 
Clin Exp Dermatol 2009; 34: e94-8. 

-        Garon L, Kokta V, Coulombe J.
Trichothiodystrophy.
JAMA Dermatology, June 2023

Mise-à-jour juillet 2023