(syndrome ou dysostose otomandibulaire, syndrome du premier arc branchial)
Voir aussi, Goldenhar, syndrome de
Prévalence : environ 1/26 000 en Europe, avec une légère prédominance masculine. La cause est mal connue, mais serait hétérogène et multifactorielle. Le gène MYT1 (20q13.33) serait responsable de quelques rares cas. L’absence de développement des structures d’une hémiface pourrait être secondaire à un problème vasculaire au niveau du 1er arc branchial durant l’embryogenèse. Une microsomie hémifaciale est présente dans de nombreux syndromes, le plus fréquent étant le syndrome de Goldenhar, et peut être associée à une fente de Tessier (voir ce terme).
Le spectre phénotypique est très variable : d’une légère asymétrie faciale isolée jusqu'à une microsomie craniofaciale sévère associée à autres anomalies extracrâniennes.
Les manifestations les plus courantes sont
- des anomalies auriculaires : microtie, malposition des oreilles et atrésie ou la sténose du conduit auditif externe, avec ou sans perte auditive
- des appendices et/ou des fistules pré-auriculaires,
- une hypoplasie de la mandibule,
- une hypoplasie du maxillaire,
- une hypoplasie de l'os malaire et/ou de l'arcade zygomatique
- une atteinte oculaire : qui varie du colobome de la paupière supérieure à une micro/anophtalmie
- une paralysie faciale, un palais ogival asymétrique, une altération des mouvements extra-oculaires et une anesthésie du nerf trijumeau ont également été rapportés.
On peut également observer :
- une malformation cardiaque : Tétralogie de Fallot, CIV, CIA, transposition des gros vaisseaux, anomalies de l’arche aortique, situs inversus, dextrocardie
- des anomalies rénales : agénésie rénale unilatérale, double uretère, ectopie rénale, hydronéphrose
- des anomalies du système nerveux central : retard de développement, microcéphalie, encéphalocèle, hydrocéphalie, hypoplasie du corps calleux, malformation d'Arnold-Chiari, holoprosencéphalie). L'intelligence est généralement normale.
Différentes classifications ont été proposées. Les plus utilisées sont OMENS+ et celle de Pruzanski-Hogan.
- OMENS+ est l’acronyme de Orbit, Mandibule, Ear, Nerve (atteinte du nerf facial ), Soft tissue et + pour des éléments supplémentaires
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Catégorie |
Gravité de l’atteinte |
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Orbite O0 O1
O3 |
Normale Anomalie de position de l’orbite Anomalie de taille de l’orbite Anomalie de taille et de position de l’orbite |
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Mandibule M0 M1 M2A M2B M3 |
Normale Petite mandibule avec branche montante courte et fosse glénoïde Branche montante courte et malformée, fosse glénoïde en position anatomique normale par rapport à l’articulation temporo-mandibulaire hétérolatérale Branche montante courte et malformée, condyle hypoplasique, articulation temporo-mandibulaire déplacée Absence de ranche montante, de fosse glénoïde et d’articulation temporo-mandibulaire |
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Oreille E0 E1 E2 E3 |
Normale Hypoplasie modérée : tous les éléments sont présents Absence de conduit auditif externe et hypoplasie variable de la conque Lobule malformé et absence d’auricule, appendices pré-auriculaires |
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Nerf facial N0 N1 N2 N3 |
Normal Atteinte des branches supérieures (temporale, zygomatique) Attente des branches inférieures (buccale, mandibulaire, cervicale) Atteinte des branches supérieures et inférieures |
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Tissus mous S0 S1 S2 S3 |
Normaux Déficit musculaire ou tissulaire minime Déficit musculaire ou tissulaire modéré Déficit musculaire ou tissulaire sévère |
2. Pruzansky-Hogan
- I la branche montante du maxillaire est petite avec une anatomie identifiable
- II l’articulation temporo-mandibulaire est fonctionnelle mais la fosse glénoïde est anormale
- IIa la fosse glénoïde a une position anatomiquement acceptable
- IIb la fosse glénoïde est en position anormale et ne peut être incorporée dans la reconstruction chirurgicale
- III la branche montante est absente et il n’y a pas de fosse glénoïde.
Implications anesthésiques:
la présence d’une microtie doit faire rechercher la présence d’autres signes d’anomalies du premier arc branchial: le risque de ventilation au masque et d’intubation difficile augmente avec le nombre des autres items de la classification OMENS présents: mandibule? orbite ? nerf facial ? atrophie tissus mous? De même, le risque d’intubation difficile augmente avec l’importance de l’atteinte de la mandibule (classification de Pruzansky-Hogan). La difficulté d’intubation augmente avec l’âge et un antécédent de distraction mandibulaire n’entraîne pas nécessairement une amélioration des conditions d’intubation.
Echographie cardiaque. Risque d’apnées obstructives du sommeil. Prévoir une intubation difficile: masque laryngé, vidéolaryngoscope, fibroscope.
Références :
- Vento AR, LaBrie RA, Mulliken JB.
The OMENS classification of hemifacial microsomia.
The Cleft Palate-Craniofacial Journal 1991: 28 : 68-77. - Nargozian C, Ririe DG, Bennun RD, Mulliken JB.
Hemifacial microsomia : anatomical prediction of difficult intubation.
Pediatr Anesth 1999 ; 9 :393-8 - Uezono S, Holzman RS, Goto T, Nakata Y, Nagata S, Morita S.
Prediction of diificult airway in school-aged patients with microtia.
Pediatr Anesth 2001; 11:409-13 - Xu J, Deng X, Yan F.
Airway management in children with hemifacial microsomia : a retrospective study of 311 cases.
BMC Anesthesiology 2020; 20: 120, doi 10.1186/s12871-020-01038-2
Mise-à-jour décembre 2021