[MIM 309 000]

(Syndrome oculo-cérébro-rénal, syndrome de Lowe-Terrey-MacLachlan)

Rare. Transmission liée à l'X d'une mutation du gène OCRL1 [Xq24-26]. Déficit en phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase. Association d'une dysmorphie faciale (yeux enfoncés, front proéminent, peau pâle, parfois rétrognathisme), d'anomalies oculaires (cataracte congénitale, glaucome, parfois mégacornée), d'une tubulopathie rénale entraînant une hypercalciurie (avec risque de néphrocalcinose et de lithiases) et un rachitisme, d'une hypotonie axiale et d'un retard mental modéré.

Implications anesthésiques: 

Protection des yeux. Traitement du glaucome. Dysfonction rénale : mesurer les électrolytes et l'équilibre acide-base. Risque d’hypotension réfractaire sous AG en cas de traitement par rispéridone.

Références : 

-        Watoh Y, Kawamura K, Sato T. 
A series of anesthesia for a child with Lowe's syndrome (en japonais). 
Masui 1992; 41:1004-7

-        Saricaoglu F, Demirtas F, Aypar U. 
Preoperative and perioperative management of a patient with Lowe syndrome diagnosed to have Fanconi's syndrome.
Pediatr Anesth 2004; 14: 530-2. 

-        Lee R.
Refractory hypotension in an autistic child on risperidone.
Anaesthesia Cases 2017 ; 5 : 10-2.

Mise-à-jour  février 2021