Groupe de maladies de transmission autosomique récessive dues à des mutations du gène PSMB8 (6p21.3) qui encode la sous-unité â5 des protéasomes. Ces derniers sont des organites intracellulaires ubiquitaires chargés de la dégradation et du recyclage des protéines.

Ces affections se présentent sous forme d’accès récurrents de fièvre dès la petite enfance, accompagnés d’un érythème nodulaire ou de lésions de type pernio, d’une anémie de gravité variable, d’atteintes autoimmunes ainsi qu’une lipodystrophie. La CRP et les taux sanguins

d’IL-6 sont très élevés et il y a une hypergammaglobulinémie. Il s’agit sans doute du spectre de gravité d’une même maladie.

Ce sont :

• le syndrome CANDLE Acronyme en anglais de Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature, ou dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre.
• le syndrome contractures articulaires-atrophie musculaire-anémie microcytique-panniculite lipoatrophiante, 
• le syndrome contractures articulaires-atrophie musculaire-anémie microcytique-panniculite lipoatrophiante, ou JMP, acronyme en anglais de Joint contractures, Muscle atrophy, microcytic anemia and Panniculitis-induced lipodystrophy
• le syndrome JASL, acronyme en anglais de Japanese Autoinflammatory Syndrome with Lipodystrophy.
• le syndrome de Nakajo-Nishimura

Implications anesthésiques: 

voir la fiche de chaque affection

Références : 

-        McDermott A, Jacks J, Kessler M, Emanuel PD, Gao L.
Proteasome-associated autoinflammatory syndromes : advances in pathogeneses, clinical presentations, diagnosis, and management.
Int J Dermatology 2014; 54 : 121-9

Mise à jour: novembre 2018