[MIM 115 470]

(Syndrome des yeux de chat, syndrome de Fraccaro-Schmid)

Prévalence : 1/74.000. Lié à la présence d'un fragment surnuméraire inversé du chromosome 22 (duplication inversée : trisomie ou tétrasomie 22 proximale), apparaissant de novo le plus souvent mais transmissible génétiquement à la moitié de la descendance (paternelle comme maternelle).

Syndrome polymalformatif associant de manière variable la triade:

-        colobome vertical (œil de chat) qui n’est présent que dans 50% des cas

-        une anomalie anale : atrésie anale et/ou autres anomalies digestives ou rénales

-        appendices pré-auriculaires, conduits auditifs étroits

et souvent :

-        hypertélorisme, micrognathie, fente vélopalatine

-        cardiopathie : retour veineux pulmonaire anormal, tétralogie de Fallot, persistance de la veine cave supérieure gauche

-        atrésie choanale

-        déficit intellectuel modéré

Implications anesthésiques:

Intubation difficile. Échocardiographie, fonction rénale.

Références :

-        Devadaram P, Seefelder C, Lillehei CW.
Anaesthetic management of Cat Eye syndrome.
Paediatr Anaesth 2001; 746-8.

Mise-à-jour  janvier 2014