[MIM 301 900]

(syndrome BSF)

Très rare. Transmission récessive liée à l’X suite à une mutation du gène PHF6 situé en Xq26. Forme d’obésité liée à l’X où l’on retrouve :

• un déficit intellectuel avec hypotonie chez le nourrisson (troubles de l’alimentation)
• une obésité tronculaire dès la fin de l’enfance ; parfois petite taille
• un hypogonadisme avec gynécomastie
• des doigts effilés, malléables et coniques,  et des orteils courts
• un faciès caractéristique dans l’adolescence : front étroit, arcades sourcilières proéminentes, yeux enfoncés, ptosis, lobes des oreilles grands et charnus
• parfois dépression et troubles du comportement (hypersexualité)
• parfois : panhypopituitarisme, leucémie lymphoblastique aiguë, Legg-Calvé-Perthes, fente labiale ou labiopalatine, épilepsie, déficit auditif.

Quelques cas féminins ont été décrits.

Implications anesthésiques: 

obésité et ses comorbidités ; accès veineux difficile, retard mental ; vérifier fonctions hormonales ; parfois épilepsie.

Références : 

-          Birrcll G, Lampe A, Richmond S, Bruce SM et al. 
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and multiple pituitary hormones deficiency. 
J Ped Endocrinol & Metabol 2003 ; 16 : 1295-1300.

-         Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Schwartz C, Hahn K et al. 
Clinical and behavioral features of patients with . Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome with mutations in PHF6. 
J Pediatr 2004 ; 145 : 819-25.

Mise à jour janvier 2014