[MIM 180 860, 312 780], [616 489]

(syndrome de Russell-Silver)

Sporadique ou transmission autosomique dominante. Prévalence estimée : 1/100.000. On distingue deux sous-groupes en fonction de la génétique : anomalies de méthylation du gène H19 en 11p15 (50%) ou disomie monoparentale maternelle du chromosome 7 (phénotype moins sévère) (10%).

Association de

• un retard de croissance intra-utérin sans rattrapage post-natal
• une petite taille avec macrocéphalie relative (visage triangulaire)
• une dysmorphie faciale : hypoplasie mandibulaire avec front bombant et bouche dont les extrémités sont inclinées vers le bas ; petite ouverture de bouche et micrognathie 
• une insuffisance ou une absence totale d’appétit liée à un fonctionnement anormal des récepteurs à la sérotonine au niveau du système nerveux central
• hypoglycémie de jeûne et légère acidose métabolique, syncopes associées aux hypoglycémies
• reflux gastro-oesophagien avec troubles digestifs majeurs de la motilité gastrique et intestinale: retard de vidange gastrique entraînant des vomissements ou des reflux fréquents, constipation, diarrhée
•  puberté précoce
• parfois : asymétrie des membres (hémihypertrophie dans 60%), clinodactylie

Intelligence normale. Risque d'hypoglycémie : en général, alimentation par gastrostomie. Parfois insuffisance corticosurrénalienne. Déficience de la réponse à  l’hormone de croissance.

Implications anesthésiques: 

Risque d’intubation difficile. Sonde endotrachéale plus petite que prévue en fonction de l'âge. Administrer une perfusion glucosée et mesurer la glycémie. Risque d'hypothermie. Risque d’insuffisance surrénalienne.

Références : 

-         Dinner M, Goldin EZ, Ward R, Levy J. 
Russell-Silver syndrome: anesthetic implications. 
Anesth Analg 1994; 78:1197-9.

-          Tomiyama H, Ibuki T, Nakajima Y, Tanaka Y.
Late intraoperative hypoglycemia in a patient with Russell-Silver syndrome. 
J Clin Anesth 1999 ; 11 : 80-1.

-         Anesthesia recommendations for patients suffering from Russell-Silver syndrome.
Orphananesthesia.eu, nov 2011

-        Passier RHA, Verwijs E, Driessen JJ. 
Anaesthesia and orphan disease: anaesthetic management of an infant with Silver-Russell syndrome. 
Eur J Anaesthesiol; 2014; 31: 336-8

Mise-à-jour  mai 2017