[MIM 300 855]

Prévalence < 1/106. Transmission liée à l’X d’une mutation du gène NAA10 (Xq28) qui entraîne un deficit en  N-terminal acétyltransférase. Association de:

• dysmorphie faciale qui donne un aspect de vieillissement précoce : front plissé, grandes oreilles, fentes palpébrales orientées vers le bas, lèvre supérieure épaisse, hypoplasie des ailes du nez, microrétrognathie, persistance des fontanelles antérieure et postérieure ; peau redondante avec peu de tissu graisseux sous-cutané, cheveux et sourcils fins
• retard de croissance post-natal
• hypotonie néonatale puis hypertonie et retard de développement psychomoteur (atrophie cérébrale à l’IRM) souvent microcéphalie
• cryptorchidie
• et souvent une cardiopathie congénitale (CIV, CIA, sténose artère pulmonaire) et des troubles du rythme cardiaque : torsades de pointes sur QT long, tachycardie supraventriculaire ou ventriculaire, extrasystoles

En général décès (insuffisance cardiaque) avant l’âge de 2 ans.

Implications anesthésiques: 

ECG et échographie cardiaque ; risque d’intubation difficile

Références : 

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Mise à jour: novembre 2017