Gorham, syndrome ou maladie de

[MIM 123 880]

(Syndrome de Gorham-Stout, syndrome de Breschet-Gorham-Stout, angiomatose kystique diffuse des os,  ostéolyse massive de Gorham, Maladie des os fantômes, Ostéolyse idiopathique diffuse)

Ostéolyse massive localisée à certaines parties du squelette (épaule, hanche, parfois vertèbre) suite à la prolifération anormale  non-néoplasique de capillaires et de vaisseaux lymphatiques, parfois compliquée de lymphangiomatose. Une mutation somatique du gène KRAS (12p12) pourrait être impliquée. Secondairement, l’os lysé est remplacé par du tissu fibreux. Manifestation cliniques : tumeurs, douleurs osseuses, fractures pathologiques, parfois chylothorax (= Gorham-Stout). La tumeur peut également éroder la dure-mère et entraîner une fuite de LCR et un syndrome d’hypotension intracrânienne (céphalées orthostatiques) : une malformation de Chiari type I (voir Arnold-Chiari) a été observée dans plusieurs cas de syndrome de Gorham et était dû à une fuite méconnue (interne) de LCR au niveau lombaire ou pleural.

Radiologie osseuse: une image initiale d’ostéoporose inhomogène fait place à une ostéolyse progressive puis à une disparition complète de l’os (et parfois de l’articulation) qui est remplacé par un tissu fibreux très vascularisé.

Traitement difficile : sclérothérapie à la bléomycine, à la doxycycline ou à l’éthanol. Parfois sclérothérapie intraosseuse ou traitement antiangiogénique à base de sirolimus ou d’interféron α 2b. Plus rarement : radiothérapie localisée.


Implications anesthésiques

Interactions avec le traitement (bléomycine ?) ; vérifier la radiographie de la colonne cervicale (atteinte d’une vertèbre cervicale ?). Risque d'insuffisance respiratoire (épanchement pleural). S’il y a des signes d’hypotension intracrânienne, recherche d’une malformation de Chiari type I et d’une fuite de LCR.


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Mise-à-jour  mars 2023