[MIM 607 131]

(syndrome d’Al Gazali-Bakalinova)

Très rare : 2 familles. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène KIF7 (15q26.1) qui code l’aggrécan, le protéoglycan principal du cartilage et des plaques de cartilage de croissance. Un de ses rôles est de permettre aux articulations de supporter  les contraintes mécaniques auxquelles elles sont soumises (poids, mouvements).

Clinique : taille normale mais les articulations sont épaisses. Cou court, genu valgum. Macrocéphale (> P90) avec bosses frontales proéminentes et  hypertélorisme, cou court, oreilles bas implantées. Dysplasie des épiphyses.

Implications anesthésiques: 

arthrose précoce

Références : 

-         Gibson BG, Briggs MD.
The aggrecanopathies: an evolving phenotypic spectrum of human genetic skeletal diseases.
Orphanet J Rare Diseases 2016; 11: 86. DOI 10.1186/s13023-016-0459-2

Mise-à-jour  mai 2017