[MIM 259 600, 277 950]

Acronyme en anglais de Multicentric Osteolysis-Nodulosis-Arthropathy.

(syndrome de Torg, syndrome de Torg-Winchester, syndrome d’Al-Aqueel Sewairi, syndrome NAO, ostéolyse héréditaire multicentrique)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène MMP2 en 16q13-q21 ou du gène MMP14 en 14q11-q12. Premières manifestations entre 1 et 5 ans. Affection chronique des os qui regroupe des syndromes (voir synonymes ci-dessus) autrefois distincts dont les phénotypes sont similaires et l’origine génétique commune (mutations différentes du même gène et grande variabilité intrafamiliale)). Association de :

• lésions ostéolytiques qui débutent au niveau du carpe et du tarse avec un élargissement du carpe et du tarse, et qui s’étendent aux articulations proches avant de se généraliser : ces lésions produisent des mains et des pieds de petite taille 
• érosion des articulations interphalangiennes qui entraîne des contractures
• nodules fibreux sous-cutanés douloureux ou non
• dysmorphie faciale : hypertélorisme, bosses frontales proéminentes, hypertrophie gingivale, opacité cornéenne, hypertrichose
• parfois aussi : ostéoporose généralisée, petite taille, scoliose
• parfois : prolapsus de la valve mitrale, transposition des gros vaisseaux, CIA, CIV, bicuspidie aortique

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque ; risque d’intubation difficile en cas d’atteinte des vertèbres cervicales ; positionnement prudent (ostéoporose).

Références : 

-         Herd RS, Sprung J, Weingarten TN. 
Primary osteolysis syndromes: beware of difficult airway. 
Pediatr Anesth 2015; 25: 727-37.

Mise à jour:  août 2015