[MIM 616 898]

(Monosomie 15q14, Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14)

Rarissime. Mutation de novo ou transmission autosomique dominante d’une délétion interstitielle située à l'intérieur de la bande 15q14, distale à la région Prader-Willi/Angelman et qui inclut le gène MEIS2.

Association de :

• un retard du développement,
• une petite taille
• une dysmorphie faciale: diminution du diamètre bitemporal, philtrum lisse, menton pointu et oreilles dysplasiques.
• une fente palatine ;
• une malformation cardiaque (CIA, CIV) ou une épilepsie est retrouvée chez les patients portants les plus grandes délétions.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, petite taille, fente palatine

Références : 

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Mise à jour: février 2024