Très rare. Déficit en  complexe V de la chaîne respiratoire. On distingue les formes dues à une mutation nucléaire :

- MC5DN1 (Mitochondrial Complex 5 Deficiency Nuclear type 1) [MIM 604 273]: mutation du gene ATPAP2 en 17p11.2

- MC5DN2 (Mitochondrial Complex 5 Deficiency Nuclear type 2) [MIM 614 052]: mutation du gene TMEM70 en 8q21

- MC5DN3 (Mitochondrial Complex 5 Deficiency Nuclear type 3) [MIM 614 053]: mutation du gene ATP5E en 20q13.32

- MC5DN4 (Mitochondrial Complex 5 Deficiency Nuclear type 4) [MIM 615 028]: mutation du gene ATP5A1 en 18q

de celles dues à une mutation de l’ADN mitochondrial :

- MTAP6 : mutation du gène MTATP6 [MIM 561 060]

- MTAP8 : mutation du gène MTATP8 [MIM 516 070].

Présentation clinique :

• hypotonie néonatale
• acidose lactique, hyperammoniémie, hépatomégalie
• cardiomyopathie hypertrophique
• acidurie 3-méthylglutaconique type 4 (voir ce terme)
• décès précoce

Implications anesthésiques: 

prise en charge d’une cytopathie mitochondriale (voir ce terme)

Références :         

Mise-à-jour juillet 2017