Très rare. Groupe hétérogène de troubles hématologiques (anomalies érythrocytaires et surtout anémie) liés à une mutation d’un gène régulant la prolifération, la division et la maturation des jeunes globules rouges fabriqués dans la moelle osseuse (érythroblastes). Les premiers signes apparaissent généralement au cours de l'enfance ou au début de l'âge adulte, même si certains signes cliniques peuvent occasionnellement être observés au cours de la période néonatale : anémie chronique de sévérité variable et un ictère, fréquemment associés à une splénomégalie et/ou une hépatomégalie. L'érythropoïèse est toujours dysfonctionnelle, comme révélé par les anomalies cellulaires et l'hyperplasie érythroïde à la biopsie médullaire.

Cinq types ont été identifiés : I, II, III, IV et la thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale.

-        type Ia [MIM 224 120] : transmission autosomique récessive de mutations du gène CDAN1 (15q15.2), codant pour la codanine ou, type Ib, du gène C15ORF41 (15q14) [MIM 615 631] codant pour une endonucléase qui pourrait être impliquée dans la réplication de l'ADN et/ou l'assemblage de la chromatine. Anémie macrocytaire modérée avec une splénomégalie fréquente. Erythroblastes en forme de fromage suisse. L'ictère est intermittent et environ 1/3 des patients ont des malformations congénitales, impliquant surtout les membres (et scoliose), mais aussi le coeur, les reins ou la hanche. La complication principale est une surcharge ferrique.

-        type II (forme la plus fréquente) [MIM 224 100] : transmission autosomique récessive de mutations du gène SEC23B (20p11.23) codant pour une protéine du manteau impliquée dans le trafic réticulum - appareil de Golgi. L'anémie et/ou l'ictère est généralement accompagné d'une splénomégalie chez les enfants ou les jeunes adultes. Une surcharge ferrique hépatique et des calculs biliaires sont fréquents.

-        type IIIa (très rare) [MIM 105 600] : transmission autosomique dominante de mutations du gène KIF23 (15q23) codant par une kinésine mitotique (MKLP1), cruciale pour la cytokinèse anémie hémolytique légère et une prédisposition à des stries angioïdes, des gammopathies et un myélome. Erythroblastes géants multinucléés. Type IIIb [MIM 619 789] transmission autosomique récessive de mutations du gène RACGAP1 (12q13).

-        type IV [MIM 613 673]: transmission autosomique dominante de mutations dans le gène des facteurs de transcription érythroïde KLF1 (19p13.2). Présence d'un très grand nombre d'érythrocytes nucléés dans le sang périphérique. Taux élevé d’hémoglobine fœtale.

-        type V: transmission liée à l’X de mutations dans le gène des facteurs de transcription érythroïde  GATA1 (Xp11.23).  Erythrocytes dysmorphiques et carence en plaquettes.

Implications anesthésiques: 

vérifier le taux d’hémoglobine ; vérifier le fer sanguin et l’absence de séquelles d’hémochromatose (voir ce terme).

Références : 

• Gambale A, Iolascon A, Andolfo I, Russo R.
  Diagnosis and management of congenital dyserythropoietic anemias.
  Expert Rev Hematol 2016; 9 :283-96.

Mise à jour juillet 2022