[MIM 608 980]

Rarissime. Acronyme en anglais de Bifid Nose with/without Anorectal and Renal anomalies.

Transmission autosomique récessive de mutations du gène FREM1 en 9p22.3 ; d’autres mutations de ce gène produisent le syndrome MOTA (voir ce terme).

Association variable de :

• un nez large ou bifide
• des anomalies anorectales : de la simple antéposition de l’anus à l’imperforation anale haute avec fistule
• des anomalies rénales : agénésie rénale ou bilatérale (létale)

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale ; éviter l’intubation nasale ?

Références:

-        Berradaa S, Tazziteb A, Bouzrouda W, Gazzaz B, Lehlimid M, Dehbia H.
Novel FREM1 homozygous variant in an individual with an intermediate phenotype between Bifid Nose with or without Anorectal and Renal Anomalies and Manitoba-oculo-tricho-anal Syndromes.
Clinical Dysmorphology 2023 ; 32:36-8

Mise-à-jour  novembre 2023