[MIM 103 580]

Très rare. Transmission autosomique dominante modifiée par le sexe. Forme de pseudohypoparathyroïdie (type Ia ou Ic) causée par des mutations du gène GNAS1 en 20q13.32 qui encode pour une protéine G stimulante membranaire. Le syndrome d’Albright apparaît si la mutation est héritée de la mère. En cas de mutation héritée du père, l’enfant souffre de pseudopseudohypoparathyroïdie qui présente le même tableau clinique que le syndrome d’Albright mais sans résistance à la PTH  et donc avec des taux sanguins normaux de Ca et PO4.

Les signes classiques sont :

• une petite taille
• une obésité modérée
• une face ronde avec un cou court
• une déficience mentale légère
• une dysplasie de l’émail dentaire
• une ostéoporose, des métacarpes courts, des épiphyses en cône
• des calcifications cutanées ou sous-cutanées
• parfois des anomalies des vertèbres cervicales
• finalement une cataracte sous-capsulaire.

Etant donné que la protéine G encodée par GNAS1 est également impliquée dans le processus de réponse  à d’autres hormones, il y a parfois une hypothyroïdie et une insuffisance gonadique associée.

Biologie : hypocalcémie, hyperphosphatémie, taux élevés de parathormone. Dans l’enfance, l’hypocalcémie peut entraîner des crises de tétanie, des crampes musculaires ou des crises convulsives.

Implications anesthésiques: 

vérifier la calcémie, éviter l’hyperventilation. S’assurer qu’il n’y a pas d’autres anomalies endocriniennes associées. Obésité.

Références : 

Mise à jour: juillet 2012