[MIM 256 040]

(syndrome dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre)

Acronyme en anglais de Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature.

Rarissime. Transmission autosomique récessive ou mutation de novo du gène PSM8B (6p21.3) qui encode la sous-unité â5 des immunoprotéasomes. Affection autoinflammatoire qui appartient au groupe des anomalies de fonction des protéasomes (organites intracellulaires ubiquitaires chargés de la dégradation et du recyclage des protéines).

Début entre deux semaines et six mois de vie avec une fièvre récurrente et des crises de plaques cutanées érythémateuses annulaires qui peuvent durer de quelques jours à quelques semaines, et laissent des lésions purpuriques résiduelles. Plus tard : paupières enflées et violacées, et des lèvres épaisses. Tous les patients présentent un retard de développement physique (petite taille et faible poids). La plupart des patients présentent également une arthralgie sans arthrite. Plus rarement : une conjonctivite, une épisclérite nodulaire, une chondrite de l'oreille et du nez, et des crises de méningite aseptique. La lipodystrophie périphérique qui affecte surtout le visage et les membres supérieurs, est progressive et irréversible. IRM : souvent calcifications des noyaux de la base.

Implications anesthésiques:

vérifier l’hémogramme (anémie chronique), effets secondaires du traitement (corticoïdes, immunosuppresseurs, inhibiteurs de l’IL-6)

Références :

-        McDermott A, Jacks J, Kessler M, Emanuel PD, Gao L.
Proteasome-associated autoinflammatory syndromes : advances in pathogeneses, clinical presentations, diagnosis, and management.
Int J Dermatology 2014; 54 : 121-9

Mise à jour: novembre 2018