[MIM 135 150]

(Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons, syndrome de Hornstein-Knickenberg)

Très rare. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène FLCN (ou BHD) qui encode la folliculine en 17p11.2. Cette génodermatose associe :

• lésions cutanées qui apparaissent en général au coursde la troisième décennie : les fibrofolliculomes sont des hamartomes des follicules pileux dus à une prolifération de collagène et de fibroblastes autour des follicules pileux : ils se présentent sous forme de papules blanchâtres en dôme, de 2 à 4 mm de haut ; il y a également des appendices cutanés et des trichodiscomes (prolifération des composants dermiques du disque pilaire)
• kystes pulmonaires : dilatation kystique des espaces alvéolaires, de taille variable entotourées de parenchyme sain et situées en général près de vaisseaux pulmonaires ;  risque important de pneumothorax spontané (33-38%)
• tumeurs rénales : bénignes (oncocytomes), malignes ou mixtes

Implications anesthésiques: 

radiographie du thorax, éviter les pressions inspiratoires élevées en cas de ventilation contrôlée.

Références : 

• Agarwal PP, Gross BH, Holloway BJ, Seely J, Stzark P, Kazerooni EA. 
  Thoracic CT findings in Birt-Hogg-Dubé syndrome. 
  AJR 2011 ; 196 : 349-52.
• Van Denhove A, Guillot-Pouget I, Giraud S, Isaac S, Freymond N et al.
  Pneumothorax itératifs et spontanés révélant un syndrome de Birt-Hogg-Dubé.
  Revue Mal Resp 2011; 28 :355-9.

Mise-à-jour mars 2016