[MIM 300 337]

(Incontinentia pigmenti achromians, Incontinentia pigmenti de type 1)

Affection neuro-ectodermique multisystémique caractérisée par une hypopigmentation cutanée disposée en bandes caractéristiques (lignes de Blaschko) sur les membres apparaissant durant les 2 premières années de vie, avec atteinte quasi constante du système nerveux central (convulsions, retard mental) et anomalies oculaires (strabisme, cataracte, nystagmus, dégénérescence rétinienne). Des anomalies squelettiques peuvent s'associer (petite taille, asymétrie faciale et des membres, anomalies dentaires, pectus carinatum ou excavatum, scoliose, anomalies des doigts des mains). Sporadique, mais des cas de transmission autosomique dominante, récessive et liée à l'X ont été rapportés. Prévalence estimée : 1/10.000.

Implications anesthésiques: 

épilepsie

Mise-à-jour septembre 2012