[MIM 223 800, 304 950]

(syndrome DMC, dysplasie de Smith-McCort, syndrome de Smith-McCort, maladie de pseudo-Morquio type 1)

Très rare, mais semble plus fréquent au Moyen-Orient. Pathologie osseuse qui appartient au groupe des dysplasies spondylo-épi-métaphysaires. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène DYM en 18q21.1. Ce gène code la dymecline, protéine qui interagit avec l’appareil de Golgi mais dont la fonction est inconnue. Aspect clinique :

• nanisme progressif, phénotypiquement similaire au syndrome de Morquio dans les premières années (premiers signes entre 1 et 18 mois); thorax en tonneau
• microcéphalie, faciès aux traits grossiers
• raccourcissement rhizomélique des membres
• lordose lombaire, cyphose thoracique, scoliose

• retard mental d’importance variable : s’il n’y a pas de retard mental, on parle de syndrome de Smith-McCort [MIM 607 326]

Image radiologique : platyspondylie avec double ondulation des plateaux vertébraux, dysplasie épiphyso-métaphysaire,  pelvis étroit avec un aspect festonné des ailes iliaques.

Evolution : problèmes orthopédiques comme scoliose, cyphose, déformation des genoux, luxation de hanche. Risque de compression médullaire par instabilité de l’articulation atlas-axis (hypoplasie de l’odontoïde et risque de compression médullaire).

Implications anesthésiques: 

petite taille : choix de la sonde d’intubation et risque d’intubation bronchique ; vérifier la stabilité de l’articulation atlas-axis ; retard mental

Références:

•        Gupta V, Kholi A, Dewan V. 
  Gyggve-Melchior-Clausen syndrome. 
  Indian Pediatrics 2010; 47: 973-5.
•        Bansal S, Ramesch VJ, Rao GSU, Surve RM. 
  Anaesthesia and orphan disease: failed airway management in a case of Smith-McCort dysplasia. 
  Eur J Anaesthesiol 2013; 30: 775-6

Mise-à-jour décembre 2013