[MIM 245 570]

Transmission autosomique récessive d’une mutation pathogène du gène GRIN2A (Glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) (16p13.2). Syndrome épileptique o les convulsions sont en général localisées au niveau du lobe temporal (zone rolandique du langage) sous forme de pointes-ondes centro-temporales, apparaissant le plus souvent durant le sommeil.

La pénétrance de la mutation est variable est entraîne de nombreux phénotypes:

• le syndrome de Landau-Kleffner (voir ce terme): encéphalopathie épileptique avec régression du développement et apraxie acquise du langage
• l‘encéphalopathie épileptique à début précoce et déficit intellectuel liée à une mutation de GRIN2A
• le syndrome pointes-ondes continues du sommeil (POCS ou CSWS, acronyme en anglais de Continuous Spikes and Waves during Sleep); encéphalopathie épileptique avec état de mal épileptique durant le sommeil; s’améliore avant la puberté mais les séquelles neurologiques sont graves
• le syndrome épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole, dont certains cas seraient liés à une mutation du gène SRPX2 (Xq22.1) [MIM 300 643]
• certains cas d’épilepsie rolandique bénigne de l’enfance avec pointes-ondes temporales [MIM 117 100]: représente 13 à 23% des épilepsies de l’enfance; transmission autosomique dominante; tracé EEG typique de „pointes centro-temporales“ ;disparaît avant l’adolescence et ne nécessite souvent aucun traitement

Implications anesthésiques: 

épilepsie de gravité variable

Références : 

-        Carvill G L, Regan B M, Yendle S C, O'Roak B J, Lozovaya N, Bruneau N et al. 
GRIN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders. 
Nature Genet 2013; 45: 1073-6.

-        Gosh B, Carsten D.
General anesthesia for a child with Landau-Kleffner syndrome : a case report.
Anesth Prog 2010; 57: 109-11.

Mise-à-jour août 2020