[MIM 200 100]

(hypobêtalipoprotéinémie sévère précoce, maladie de Bassen-Kornzweig)

Très rare : prévalence estimée inférieure à 1/1 000 000. Fait partie du groupe des neuroacanthocytoses. Transmission autosomique récessive de mutations des deux allèles du gène MTP en 4q24. D’autres HBLF sévères précoces sont de transmission codominante de mutations des deux allèles du gène APOB en 2p24-p23. L'abêtalipoprotéinémie est une forme sévère d'hypobêtalipoprotéinémie familiale (voir ce terme) caractérisée par :

- une baisse permanente du taux d'apolipoprotéine B (ApoB) 

- une incapacité à former des chylomicrons

- une hypocholestérolémie LDL. 

L'abêtalipoprotéinémie se manifeste dès la première année de vie ou la petite enfance : retard de croissance, hépatomégalie avec stéatose, diarrhée avec stéatorrhée et malabsorption des graisses, une acanthocytose au frottis sanguin, un taux bas de vitamines liposolubles (ADEK), une cytolyse majeure (qui peut évoluer vers la cirrhose) peuvent survenir. En l’absence de traitement, on observe dès l’adolescence  une ataxie spinocérébelleuse, une neuropathie périphérique sensorielle suite à une démyélinisation, une rétinite pigmentaire atypique, une faiblesse musculaire, une cyphoscoliose.

Le diagnostic repose sur le bilan lipidique après 12h de jeûne, effectué chez le patient et ses parents. Diagnostic différentiel : les maladies métaboliques de surcharge hépatique avec stéatose et/ou hépatomégalie, les neuropathies centrales et périphériques atypiques, et les causes secondaires d'hypocholestérolémie (médicamenteuses ou systémiques). 

Traitement :

- régime très pauvre en graisses pour diminuer la stéatorrhée

- vitamines A et E à fortes doses pour prévenir les séquelles neurologiques et oculaires.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’hémostase (déficit en vitamine K ?)  et les enzymes hépatiques ; séquelles neurologiques ?

Références : 

-        Patterson JK, Esch M, Stephens JR. 
An unusual cause of failure to thrive in an infant with vomiting and elevated transaminases. 
Clin Pediatr 2014; 53: 1299-1301.

Mise à jour: décembre 2014