[MIM 611 263, 613 091, 613 819, 614 376 ]

(Dysplasie ou dystrophie thoracique familiale asphyxiante)

Prévalence : 1/125.000. Transmission autosomique récessive de mutations du gène IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 et TTC21B (2q24.3). Ces gènes encodent une protéine responsable du transport intraflagellaire des protéines synthétisées dans le cytoplasme des cellules ciliées.

Chondrodysplasie squelettique avec :

-        thorax étroit, en cloche, avec une hypoplasie pulmonaire

-        hypoplasie des côtes qui sont courtes et horizontales ; clavicules surélevées en « guidon de vélo »

-        hypoplasie des hanches

-        ictère néonatal prolongé

-        membres courts : taille < P50

L’insuffisance respiratoire aboutit à la mort dans la petite enfance dans 60 à 80% des cas (forme sévère) à cause d'un syndrome restrictif majeur. Interventions de thoracoplasties d'agrandissement.

En cas de survie (forme modérée), on observe des infections respiratoires fréquentes et une intolérance à l’effort : 30% de ces patients souffrent d'insuffisance rénale par néphronophtisie (hypertension artérielle, polyurie, polydypsie), de fibrose hépatique (cholangiopathie) et pancréatique. Une atteinte oculaire apparaît plus tard dans 15% des cas : dystrophie rétinienne, pigmentation anormale de la rétine, nystagmus…

Implications anesthésiques: 

en période néonatale : hypoplasie pulmonaire, acidose respiratoire chronique et risque d'hypertension artérielle pulmonaire (échographie cardiaque). Grand enfant : syndrome restrictif, fonctions rénale et hépatique. Evaluer la paCO2 (artérielle, téléexpiratoire ou transcutanée) en préopératoire.

Références : 

-        Borland LM. 
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Mise-à-jour mars 2021