[MIM 612 714]

(syndrome de Shteyer)

Rarissime. Mutation homozygote du gène COX4I2 qui code une sous-unité de la cytochrome C oxydase de la chaîne respiratoire mitochondriale. Association de :

• insuffisance pancréatique exocrine
• anémie dysérythropoïétique qui s’améliore souvent avec l’âge
• hyperostose localisée au crâne

Implications anesthésiques: 

vérifier l’hémogramme et la coagulation (déficience en vitamines ADEK ?)

Références : 

•    Shteyer E, Saasa A, Shaag A, Al-Hijawi F, Kidess R et al. 
  Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia and calvarial synostosis are caused by a mutation in the COX4I2 gene. 
  Am J Hum Genet 2009; 84: 412-7.

Mise-à-jour septembre 2014