[MIM 300 831]

Transmission récessive liée à l’X. Mutations du gène NSDHL en Xq28 qui entraîne une anomalie de la biosynthèse du cholestérol (3β-hydroxystérol déhydrogénase) et une hypocholestérolémie sanguine.

Association de :

• retard mental modéré à sévère ; souvent microcéphalie avec malformations corticales et convulsions chez les garçons
• dysmorphie faciale : yeux en amandes , épicanthus, palais ogival, rétrognathie
• doigts et orteils longs et fins
• troubles du comportement : hyperactivité, agressivité.

Parfois : cyphoscoliose.

Implications anesthésiques: 

retard mental, épilepsie, risque d’intubation difficile.

Références : 

-        du Souich C, Raymond FL, Grzeschick KH et al. 
NSDHL-related disorders. 
Gene Reviews Feb 16, 2012.

Mise à jour: août 2012