(OMIM 302060)

(acidurie 3-méthylglutaconique type 2, Myopathie cardiosquelettique liée à l’X, Myopathie cardiosquelettique-neutropénie, AGM type 2)

Très rare : incidence < 1/106.  Cytopathie mitochondriale liée à l’X. Mutation du gène TAZ de la tafazzine (Xq28) qui  intervient dans le remodelage de la cardiolipine de la membrane mitochondriale interne. A l’histologie, les mitochondries ont un aspect anormal. Trouble métabolique qui associe de façon très variable :

• une cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique (plus rarement) ; fibroélastose endocardique, troubles du rythme ventriculaire ; non compaction du ventricule gauche (voir ce terme)
• une acidurie 3 méthyl- glutaconique
• une neutropénie permanente ou cyclique : infections fréquentes
• une myopathie aspécifique : hypotonie généralisée.
• un retard de croissance

Parfois : hypoglycémie, acidose lactique, hyperammoniémie

L’affection se révèle en général dans la première année de vie par une décompensation cardiaque, mais des formes plus progressives ont été observées. Traitement symptomatique.

Essais en cours avec l’élamipretide par voie sous-cutanée qui semble améliorer la fonction cardiaque.

Diagnostic : rapport monolysocardiolipine/cardiolipine élevé

Implications anesthésiques: 

échocardiographie préopératoire ; asepsie rigoureuse ; éviter un jeûne prolongé ; monitorer la glycémie et les lactates sanguins ; prise en charge d’une cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique ; éviter la succinylcholine vu le contexte de myopathie.

Références:

-        Imai-Okazaki A, Kishita Y, Kohda M, Yatsuka Y et al.
Barth syndrome : different approaches to diagnosis.
J Pediatr 2018 ; 193 : 256-60

Mise à jour: septembre 2022