[MIM 216 550]

(Syndrome de Norio, syndrome de Pepper)

Rare. Plus fréquent dans la population d’origine finlandaise et chez les Amish. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène VPS13B (ou COH1) (8q22-23) qui code pour une protéine de la membrane de l’appareil de Golgi.

La présentation clinique est variable :

• période néonatale : hypotonie, difficultés d’alimentation, parfois neutropénie ; microcéphalie, retard de développement, hyperlaxicié ligamentaire
• plus tard : petite taille, mains et pieds petits avec des doigts effilés, obésité tronculaire (adolescence)
• vers 4-5 ans, apparition d’une dysmorphie faciale caractéristique : paupières fortement arquées ou en forme de vague, cheveux épais à implantation basse, philtrum court, des cils longs et épais, un nez busqué et des incisives supérieures proéminentes
• retard de langage
• infections fréquentes sans doute liées à la neutropénie
• comportement sociable et enjoué
• parfois cyphoscoliose
• problèmes oculaires:  signes de dystrophie choriorétinienne qui apparaissentt à l'adolescence. Héméralopie et détérioration progressive du champ visuel. Les patients âgés de plus de 45 ans souffrent d'une atrophie choriorétinienne sévère et de cataracte sous capsulaire postérieure.

Présentation clinique similaire au syndrome de Prader-Willi jusque vers 4 ans.

Le syndrome de Mirhosseini-Holmes-Watson [MIM 268 050] est considéré comme une variante du syndrome de Cohen.

Implications anesthésiques:

Risque d’intubation difficile, petite taille

Mise-à-jour mars 2023