(Progeria, maladie ou syndrome de Hutchinson-Gilford)
Très rare : 1 à 4/8.106 naissances. Sporadique ou transmission autosomique dominante. Mutation du gène LMNA en 1q21.2 (gène impliqué dans d’autres laminopathies progéroïdes et la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss). La progérine est une lamine dont la mutation entraîne un défaut de réparation de l’ADN et un vieillissement précoce.
Présentation clinique :
- aspect de personne âgée
- retard de croissance post-natal,
- dysmorphie faciale : bosses frontales, yeux proéminents, nez pincé avec pointe fine, micrognathie, mauvaise implantation des dents,
- petite ouverture de bouche, larynx étroit (voix aiguë), risque d’ankylose temporomandibulaire et de mobilité réduite du cou
- athéromatose précoce : cardiopathie coronarienne, accidents vasculaires cérébraux
- ostéoporose : fractures pathologiques,
- alopécie ; absence de graisse sous-cutanée ; peau fine, sèche et ridée ; taches hyperpigmentées.
Intelligence généralement normale. Espérance de vie : environ 6-20 ans (médiane : 13 ans).
Traitement expérimental : lonarfarnib, statines, médicaments contre l’ostéoporose.
Implications anesthésiques:
Positionner attentivement. Dentition fragile. Risque coronarien : échographie et épreuve d’effort en préopératoire, monitoring 5 dérivations ECG et segment ST). Risque de ventilation au masque facial et d'intubation difficiles. Petite ouverture de bouche : la pose d’un LMA peut être difficile. Choisir une sonde endotrachéale qui correspond à la taille de l’enfant (ou à la taille de son petit doigt). Apparence de vieillard mais psychologie d'enfant.
Références :
- Nguyen NH, Mayhew JF.
Anaesthesia for a child with progeria.
Paediatr Anaesth 2001; 11:370-371.
- Liessmann CD.
Anaesthesia in a child with Hutchinson-Gilford progeria.
Pediatr Anesth 2001 ; 11 : 611-4.
- Herd RS, Sprung J, Weingarten TN.
Primary osteolysis syndromes: beware of difficult airway.
Pediatr Anesth 2015; 25: 727-37.
- Vreeswijk SJM, Claahsen HL, Borstlap WA, Hendriks MP.
Anaesthesia and orphan disease: Hutchinson-Gilford progeria syndrome, a case report and summary of previous cases.
Eur J Anaesthesiol 2016; 33: 869-72
- Nijs K, Van de Velde M, Hoogma D.
Anesthetic considerations in children with Hutchinson-Gilford progeria syndrome : a narrative review.
Pediatr Anesth 2020 ; 30 :537-43
Mise à jour juin 2020