MIM 248 450]

(syndrome de Marles)

Acronyme en anglais de Manitoba OculoTrichoAnal syndrome). Rarissime. Transmission autosomique récessive de mutations du gène FREM1 en 9p22.3. Ce syndrome a été décrit initialement dans les tribus Ojibway-Cree du Manitoba, où règne une forte consanguinité, d’où son nom.

Association variable de :

• anophtalmie/microphtalmie ou cryptophtalmie
• colobome de la paupière supérieure (parfois absence de sourcil) souvent associé à une implantation  particulière, homolatérale, des cheveux  qui s’étend bas sur le front et la tempe
• un nez large ou bifide
• des anomalies digestives comme une omphalocèle ou une sténose anale.

Implications anesthésiques: 

protection des yeux 

Références:

-         Li C, Marles SL, Greenberg CR, Chordiker BN, Van de Kamp J et al. 
Manitoba Oculotrichoanal  (MOTA) syndrome : report of eight new cases. 
Am J Med Genet Part A 2007;143A: 853-7.  

-        Berradaa S, Tazziteb A, Bouzrouda W, Gazzaz B, Lehlimid M, Dehbia H.
Novel FREM1 homozygous variant in an individual with an intermediate phenotype between Bifid Nose with or without Anorectal and Renal Anomalies and Manitoba-oculo-tricho-anal Syndromes.
Clinical Dysmorphology 2023 ; 32:36-8

Mise-à-jour  décembre 2023