Duchenne, dystrophie musculaire de

[MIM 159 050300 376, 310 200]

(Myopathie de Duchenne  de Boulogne, dystrophinopathie)

Myopathie progressive sévère par absence de dystrophine secondaire à une mutation du gène DMD. Transmission récessive liée à l'X (Xp21.2) mais une mutation nouvelle est observée dans 30% des cas. Prévalence : 1/3500 nouveau-nés de sexe masculin. La majorité des femmes porteuses du gène muté sont asymptomatiques mais 2,5% dentre elles environ présentent un tableau clinique plus ou moins similaire à celui du garçon. De plus, même dans les cas asymptomatiques, une atteinte cardiaque est observée dans 60-70% des cas : ECG anormal, dilatation du ventricule gauche ou cardiomyopathie. Cette atteinte cardiaque ne peut être prédite par le phénotype maternel, le type de mutation, la présence de symptômes musculaires, lâge ou le taux sanguin de CPK. Etant donné le risque de cardiomyopathie dilatée (qui nécessite parfois une greffe cardiaque), une surveillance cardiologique régulière est donc recommandée chez les mères porteuses dune mutation du gène DMD.

Clinique :


Traitement : 


Des cas d’embolie graisseuse fatale ont été décrits après des traumatismes mineurs (chutes sans fractures à la RX) chez des adolescents souffrant de maladie de Duchenne et sous corticothérapie : l’ostéopénie, l’immobilité relative, l’obésité  et la corticothérapie sont des facteurs favorisants car ils augmentent le contenu graisseux des os. Il faut donc y penser après une chute en cas d’apparition d’une détresse respiratoire et/ou de troubles de conscience.


Implications anesthésiques

-  évaluer l’efficacité de la toux en préopératoire


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Mise-à-jour février 2020