(Syndrome sténose pulmonaire-brachytéléphalangie-calcification du cartilage)
Prévalence < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène MGP (12p13.1-12p12.3). Association de :
- sténose périphérique des artères pulmonaires
- calcification des cartilages : oreilles, nez, larynx, arbre trachéobronchique (difficultés respiratoires, « asthme »), image d’épiphyses tachetées des os longs
- brachytéléphalangie : petites phalanges terminales
- dysmorphie faciale : visage allongé avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face, un nez fin à base large
Parfois : perte de l’audition, petite taille, épilepsie, léger déficit intellectuel.
Plus rarement : encéphalomalacie avec anomalies de la substance blanche et atrophie optique.
Implications anesthésiques:
échographie cardiaque : sténose artères pulmonaires, fonction ventriculaire ; hypertension artérielle ; bronchodilatateur avant l’induction de l’anesthésie ; prévoir sondes d’intubation de différentes tailles : mesure du diamètre de la sous-glotte en RX ou US avant l’induction ? Risque d’intubation difficile. Des cas d’insuffisance respiratoire post-opératoire ont été décrits chez l’adulte.
Références :
- Meier M, Weng LP, Alexandrakis E, Rüschoff J, Goeckenjan G.
Tracheobronchial stenosis in Keutel syndrome.
Eur Resp J 2001 ; 17 : 566-9.
- Sun L-F, Chen X.
Tracheobronchial tree stenosis in Keutel syndrome.
Indian Pediatr 2012 ; 49 : 759.
- Bosemani T, Felling RJ, Wyse E, Pearl MS et al.
Neuroimaging in children with Keutel syndrome.
Pediatr Radiol 2014 ; 44 : 73-8.
Mise-à-jour: novembre 2018