[MIM 300 009, 300 554, 300 555, 308 990]

(Néphrolithiase liée à l’X, syndrome de Dent, protéinurie de bas poids moléculaire et néphrocalcinose)

Rare. Transmission autosomique récessive liée à l’X. Groupe hétérogène de pathologies génétiques du tubule rénal proximal qui ne touche quasi exclusivement que les garçons ; les femmes porteuses présentent une pathologie plus modérée.

Le dysfonctionnement du tubule rénal proximal entraîne :

• une hypercalciurie avec néphrolithiase
• une protéinurie de bas poids moléculaire : perte de microglobulines, dont

• la protéine porteuse de la vitamine D : qui entraîne un rachitisme
• la retinol-binding-protein : qui entraîne une héméralopie nocturne

• une néphrocalcinose
• une polyurie-polydypsie due à un diabète insipide secondaire
• une insuffisance rénale progressive (terminale entre 30 et 50 ans chez 80 % des patients)
• une petite taille

Il y a souvent un rachitisme ou une ostéomalacie avec des douleurs osseuses. Le dysfonctionnement tubulaire peut être associé à un syndrome de Fanconi : aminoacidurie, glucosurie, kaliurie, uricosurie. Une hypercholestérolémie est souvent associée.

On distingue deux types :

• type 1 : [MIM 300 009] manifestations surtout rénales ; mutation du gène CLCN5 en Xp11.21
• type 2 : [MIM 300 555] troubles rénaux associés à une hypotonie, une légère déficience intellectuelle et une cataracte subclinique ; mutation du gène OCRL1 en Xp25 (d’autres mutations de ce gène sont associées au syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe)

Certains patients ne présentent aucune de ces mutations : d’autres gènes sont donc probablement impliqués.

Traitement : régime riche en citrates ; diurétiques thiazidiques pour diminuer l’hypercalciurie

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale ; mesurer l’ionogramme sanguin

Références : 

-         Devuyst O, Thakker RV. 
Dent’s disease. 
Orphanet J Rare Diseases 2010 ; 5 : 28(8 pages) 

-        Soares RB, Bhat N.
Dent disease type 1: a diagnostic dilemma and review.
Cureus 2022 ; 14(4): e23910. DOI 10.7759/cureus.23910

Mise-à-jour avril 2022